A doença de Huntington poderia ter sido evitada?

2 anos ago
8 minutes


A doença de Huntington poderia ter sido prevenida? A doença de Huntington pode ser prevenida ou evitada? A doença de Huntington é uma doença genética. Não pode ser prevenida ou evitada.


Haverá em breve uma cura para a doença de Huntington?
Actualmente, não existe cura para a doença de Huntington, uma doença neurodegenerativa hereditária, mas os recentes avanços nas terapias genéticas são muito promissores. Em última análise, os investigadores gostariam de tratar as pessoas antes de a mutação genética ter causado qualquer incapacidade funcional.


A doença de Huntington pode ser controlada?
Nenhum tratamento pode alterar o curso da doença de Huntington. Mas os medicamentos podem diminuir alguns sintomas de movimento e perturbações psiquiátricas. E múltiplas intervenções podem ajudar uma pessoa a adaptar–se às mudanças nas suas capacidades ao longo de um período de tempo.


Quão longe está a cura para a doença de Huntington?
Não há cura e os sintomas começam, em média, em meados dos 40 anos (depois, normalmente, demora cerca de 15 anos a morrer). De facto, durante mais de 100 anos após a doença ter sido caracterizada, as pessoas com um risco de 50:50 de a herdar não tinham forma de acabar com a incerteza até os sintomas começarem.

A doença de Huntington piora a cada geração?A doença de Huntington (DH) não ocorre numa geração, salta a seguinte e depois volta a ocorrer numa geração subsequente. No entanto, a DH pode parecer saltar uma geração por uma das seguintes razões: Falta de reconhecimento da doença nos membros da família.

Há quanto tempo é que uma pessoa vive com a doença de Huntington?A duração da doença variou entre 2 e 17 anos, com o mais velho a viver até aos 91 anos de idade.

A doença de Huntington pode saltar uma geração?A mutação do gene da DH nunca salta uma geração. No entanto, se alguém morrer jovem devido a outra causa, ninguém poderá saber que a pessoa tinha a mutação do gene da DH.

Já alguém foi curado da doença de Huntington?Actualmente, não existe cura para a doença de Huntington – ou qualquer forma de impedir que ela se agrave. Mas o tratamento e o apoio podem ajudar a reduzir alguns dos problemas causados pela doença.

Posso apanhar a doença de Huntington se os meus pais não a tiverem?
É possível desenvolver a DH mesmo que não haja familiares conhecidos com a doença... Cerca de 10% das pessoas com DH não têm historial familiar. Por vezes, isso acontece porque um dos pais ou avós foi incorrectamente diagnosticado com outra doença, como a doença de Parkinson, quando na realidade tinha DH.


A terapia genética pode prevenir a doença de Huntington?
A utilização da terapia génica para desligar genes em vez de adicionar novos genes pode abrandar ou prevenir a doença cerebral fatal de Huntington. O método, que explora um mecanismo chamado interferência do ARN, poderá também ajudar a tratar uma vasta gama de outras doenças hereditárias.

Um exame de ressonância magnética pode detectar a doença de Huntington?
Para concluir, a neuroimagem, particularmente a ressonância magnética, continua a ser uma pedra angular no diagnóstico e na avaliação da gravidade da doença de Huntington. Os testes genéticos podem ser utilizados para confirmar o diagnóstico se não se conhecer a história familiar.



Porque é que a doença de Huntington não pode ser curada?
A doença mata gradualmente as células nervosas do cérebro. Isto deteriora lentamente as capacidades físicas e mentais da pessoa. A doença é genética, o que significa que é herdada dos teus pais. Não tem cura e é fatal.

O álcool afecta a doença de Huntington?
Um historial de consumo excessivo de álcool parece estar associado a uma maior incapacidade motora e a uma maior carga de sintomas psiquiátricos em doentes com doença de Huntington, sugere um grande estudo internacional.

Quem é mais susceptível de ter a doença de Huntington?
Quem é afectado pela doença de Huntington (DH)? Embora qualquer pessoa possa desenvolver a DH, esta tende a afectar as pessoas de ascendência europeia (com familiares que vieram da Europa). Mas o factor principal é se tens um progenitor com DH. Se tiveres, tens 50% de hipóteses de também teres a doença.

Como é que a doença de Huntington é retardada?
O primeiro ensaio clínico de um medicamento destinado a retardar o aparecimento dos sintomas da doença de Huntington (DH) revela que o tratamento de alta dose com o suplemento nutricional creatina foi seguro e bem tolerado pela maioria dos participantes no estudo.



A fertilização in vitro pode prevenir a doença de Huntington?Embora a possibilidade de a DH ser hereditária possa tornar a decisão de ter um bebé muito difícil, foram desenvolvidas várias opções para as pessoas que vivem com a doença hereditária para reduzir este risco. Uma dessas opções é a fertilização in vitro (FIV) com diagnóstico genético pré–implantação (PGD).

Como é que o Crispr pode curar a doença de Huntington?O knock–in KRISPR gera um modelo suíno da doença de Huntington. Os cientistas utilizaram o CRISPR Cas9 para gerar um modelo knock–in da doença de Huntington em porcos, substituindo o gene endógeno HTT por grandes repetições CAG. O modelo de doença resultante recapitulou de perto os sintomas neurodegenerativos em pacientes humanos.https://www.youtube.com/watch?v=X89AjFBpmu0https://www.youtube.com/watch?v=X89AjFBpmu0

Porque é que as repetições causam a doença de Huntington?
A sequência de ADN CAG codifica o aminoácido glutamina. As repetições CAG na HTT levam, portanto, à produção de uma cadeia de glutamina conhecida como cadeia de poliglutamina, que é anormalmente longa em pessoas com um grande número de repetições associadas à doença de Huntington.

Quão comum é a doença de Huntington?
A doença de Huntington afecta cerca de 3 a 7 por cada 100.000 pessoas de ascendência europeia. O distúrbio parece ser menos comum em algumas outras populações, incluindo pessoas de ascendência japonesa, chinesa e africana.

Quem é portador do gene da doença de Huntington?
Em linguagem simples, isto significa que podes herdar o gene, e portanto a doença, de apenas um dos teus pais. É provável que um dos teus pais também tenha a doença de Huntington. Cada criança concebida naturalmente de um progenitor que tem o gene defeituoso tem 50% de hipóteses de herdar o gene e a doença.



Porque é que a doença de Huntington ainda existe?A investigação sobre a genética evolutiva da doença de Huntington sugere que existem duas razões principais para a persistência da doença de Huntington nas populações humanas: mutação associada a uma selecção fraca. O diagrama da direita mostra como o alelo da doença de Huntington é transmitido.

A doença de Huntington é dolorosa?Um grande estudo mundial sobre a prevalência da dor na doença de Huntington (DH). Os resultados são a interferência da dor, condições dolorosas e uso de analgésicos. A prevalência da interferência da dor aumenta para 42% na fase intermédia da DH. A prevalência das condições dolorosas e do uso de analgésicos diminui à medida que a DH progride.

Como é que se sabe se alguém tem a doença de Huntington? Espasmos ou contracções involuntárias (coreia) Problemas musculares, como rigidez ou contractura muscular (distonia) Movimentos oculares lentos ou anormais. Deficiência na marcha, na postura e no equilíbrio.



Onde é que a doença de Huntington é mais comum?
Por exemplo, acredita–se que a região do Lago Maracaibo, na Venezuela, tem a maior prevalência de DH no mundo, com cerca de 700 por 100.000 afectados. A doença ocorre com menos frequência no Japão, na China e na Finlândia, bem como entre os negros de ascendência africana. A idade média de início da DH é de 35–44 anos.

O que se deve procurar numa pessoa com doença de Huntington?