Como podem ser eliminadas as mutações nocivas da população?

Em qualquer população natural, a mutação é a principal fonte de variação genética necessária para a novidade e adaptação evolutiva. Contudo, a maioria das mutações, especialmente aquelas com efeitos fenotípicos, são prejudiciais e são, portanto, eliminadas pela selecção natural.

Porque desaparecem as mutações nocivas?
Uma delas é que uma nova mutação surgiu espontaneamente, quer na linha germinal dos pais do organismo, quer no início do desenvolvimento do próprio organismo, e que irá desaparecer da população com a morte do organismo.

As mutações podem ser eliminadas?
Com a edição de genes, os investigadores podem desligar genes alvo e corrigir mutações nocivas e alterar a actividade de genes específicos em plantas e animais, incluindo humanos.

O que acontece às mutações nocivas numa população?
Mutações prejudiciais resultam em organismos com menor probabilidade de sobrevivência, pelo que estas mutações tendem a ser eliminadas da população (grupo de organismos de uma espécie).

O que é uma mutação stop?
Uma mutação sem sentido, ou o seu sinónimo, uma mutação stop, é uma alteração no ADN que faz com que uma proteína termine ou termine a sua tradução mais cedo do que o esperado. Esta é uma forma comum de mutação em humanos e outros animais que provoca a expressão de uma proteína encurtada ou não funcional.

Como são eliminadas as mutações nocivas?
Algumas mutações são prejudiciais e são rapidamente eliminadas da população por selecção natural; as mutações prejudiciais impedem os organismos de atingirem a maturidade sexual e de se reproduzirem. Outras mutações são benéficas e podem aumentar numa população se ajudarem os organismos a atingir a maturidade sexual e a reproduzir–se.

Como são evitadas as mutações?
Para evitar mutações, precisamos de limitar a exposição a estes químicos, utilizando equipamento de protecção, tais como máscaras e luvas, quando trabalhamos com eles. Uma vez que estes produtos químicos já não estejam a ser utilizados, devem ser eliminados adequadamente (ver Quadro 1).

Porque é que algumas mutações são retidas dentro de uma população e outras eliminadas?
Porque é que algumas mutações são retidas dentro de uma população e outras eliminadas? Se a mutação for prejudicial, é seleccionada contra a população e geralmente eliminada da mesma. Se a mutação for benéfica e habitável, é seleccionada para e retida na população.

O que é um exemplo de uma mutação de eliminação?
As mutações de eliminação são na realidade a causa de um grande número de doenças genéticas, tais como dois terços dos casos de fibrose cística e síndrome do choro do gato, assim chamados porque as crianças com esta síndrome têm frequentemente um choro que soa semelhante ao miau de um gato.

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Porque é que as mutações de inserção e eliminação são tão prejudiciais?
Porque uma inserção ou eliminação resulta numa mudança de moldura que altera a leitura dos códons subsequentes e assim altera toda a sequência de aminoácidos após a mutação. As inserções e eliminações são normalmente mais prejudiciais do que uma substituição em que apenas um único aminoácido é alterado.

Porque é que os alelos nocivos permanecem numa população?
Os alelos deletérios também podem ser mantidos devido à ligação com alelos benéficos. A incapacidade da selecção natural para eliminar doenças de envelhecimento é um lembrete de que a aptidão (sucesso na produção de descendentes ou genes contribuintes para o pool genético da população) não é equivalente à ausência de doenças.

Como pode uma característica prejudicial como a doença de Huntington permanecer numa população?
A investigação sobre a genética evolutiva da doença de Huntington sugere que existem duas razões principais para a persistência da doença de Huntington nas populações humanas: a mutação associada a uma selecção fraca. O diagrama à direita mostra como se transmite o alelo da doença de Huntington.

Como é que as mutações podem ser benéficas para as populações?
As mutações são uma das forças fundamentais da evolução porque alimentam a variabilidade das populações e permitem assim uma mudança evolutiva.

Porque é que as características nocivas podem permanecer numa população?
Como os alelos deletérios são frequentemente alelos recessivos, eles podem persistir numa população quase indefinidamente. E mesmo os alelos deletérios dominantes, apesar da selecção contra os fenótipos que produzem, podem muitas vezes também continuar a persistir nos pools genéticos.

As mutações nocivas são úteis ou ambas?
Uma única mutação pode ter um grande efeito, mas em muitos casos, a mudança evolutiva baseia–se na acumulação de muitas mutações com pequenos efeitos. Os efeitos mutantes podem ser benéficos, nocivos ou neutros, dependendo do seu contexto ou localização. A maioria das mutações não–neutras são deletérias.

Como podem os alelos nocivos persistir numa população apesar da selecção natural?
Podem ser mantidos por mutação.

A mutação que produz o alelo deletério pode continuar a surgir na população, mesmo quando a selecção a elimina. Por exemplo, a neurofibromatose é uma doença genética que provoca tumores no sistema nervoso.

A mutação diminui a variação genética?
As mutações geralmente aumentam a diversidade genética; os outros três processos reduzem–na. A selecção natural e a deriva genética tendem a aumentar as diferenças genéticas entre populações; a migração tende a homogeneizar as diferenças genéticas, diminuindo as diferenças entre populações.

Porque é que as populações mais pequenas são mais afectadas pela deriva genética?
As pequenas populações tendem a perder diversidade genética mais rapidamente do que as grandes populações devido a erro de amostragem estocástica (ou seja, deriva genética). Isto acontece porque algumas versões de um gene podem perder–se devido ao azar e isto é mais provável de ocorrer quando as populações são pequenas.

Como é possível que uma mutação não produza nenhuma alteração numa proteína?
Por conseguinte, ocorrem mutações sem sentido quando um códão prematuro ou sem sentido é introduzido na sequência de ADN. Quando a sequência mutante é traduzida numa proteína, a proteína resultante é incompleta e mais curta do que o normal. Consequentemente, a maioria das mutações disparatadas resultam em proteínas não funcionais.

Todas as mutações são prejudiciais?
A maioria das mutações não são prejudiciais, mas algumas podem ser. Uma mutação prejudicial pode resultar numa desordem genética ou mesmo num cancro. Outro tipo de mutação é uma mutação cromossomática. Os cromossomas, localizados no núcleo da célula, são pequenas estruturas em forma de fio que transportam genes.

Acha que a mutação pode ser prejudicial, e porquê?
As mutações nocivas podem causar doenças genéticas ou cancro. Uma perturbação genética é uma doença causada por uma mutação em um ou alguns genes. Um exemplo humano é a fibrose cística. Uma mutação num único gene faz com que o corpo produza muco espesso e pegajoso que obstrui os pulmões e bloqueia as passagens dos órgãos digestivos.

Como é que as mutações conduzem à doença?
Ao alterar as instruções de um gene para produzir uma proteína, uma variante pode causar um mau funcionamento da proteína ou não ser produzida de todo. Quando uma variante altera uma proteína que desempenha um papel crítico no organismo, pode perturbar o desenvolvimento normal ou causar uma condição de saúde.

Como podem ser reduzidas as alterações genéticas?

1. Monitorizar regularmente a doença.
   
2. Seguir uma dieta saudável.
   
3. Exercitar–se regularmente.
   
4. Evitar fumar tabaco e álcool em demasia.
   
5. Obter testes genéticos específicos que podem ajudar no diagnóstico e tratamento.
   
   
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   Como é que as mutações afectam um organismo? Como é que as mutações afectam um organismo?
   Como é que as mutações podem afectar os organismos? As mutações podem afectar um organismo alterando as suas características físicas (ou fenótipo) ou podem afectar a forma como o ADN codifica a informação genética (genótipo). Quando ocorrem mutações, podem causar a extinção (morte) de um organismo ou podem ser parcialmente letais.
   
   
   

   Como é que um gene é eliminado?
   Para derrubar um gene, a equipa de Zhao prepara um fragmento de ADN, que inclui uma repetição invertida de parte do gene alvo. Em seguida, inserem o fragmento no genoma adjacente
   ao gene. As repetições invertidas formam um laço e a maquinaria de reparação apressa–se para as cortar.
   
   

   O que causa as supressões genéticas?
   As eliminações ocorrem quando existe uma recombinação homóloga mas desigual entre sequências de genes. Sequências semelhantes no genoma humano podem cruzar–se durante a mitose ou meiose, resultando numa porção mais curta da sequência genética.
   
   
   

   Qual é o exemplo de eliminação?
   Quando faltam genes, pode haver erros no desenvolvimento de um bebé, uma vez que faltam algumas das “instruções“. Um exemplo de uma síndrome genética causada por uma eliminação chama–se “Cri du Chat“, onde parte do cromossoma #5 falta ou é eliminada.
   
   
   

   
   
   

   Algumas mutações são piores do que outras?
   Não; apenas uma pequena percentagem de variantes causa perturbações genéticas – a maioria não tem qualquer impacto na saúde ou no desenvolvimento. Por exemplo, algumas variantes alteram a sequência de ADN de um gene, mas não alteram a função da proteína feita a partir do gene.
   
   
   

   Que indivíduos são removidos de uma população com um alelo recessivo deletério?
   No entanto, um alelo recessivo deletério pode permanecer durante gerações numa população, escondido pelo alelo dominante nos heterozigotos. Nesses casos, os únicos indivíduos a serem eliminados da população são aqueles que têm o azar de herdar duas cópias do alelo.
   
   

   O que são alelos nocivos?
   Os alelos que causam a morte de um organismo são chamados alelos letais, em que o gene envolvido é um gene essencial. Quando as Leis de Mendel foram redescobertas, os geneticistas acreditavam que as mutações apenas alterariam a aparência de um organismo vivo. No entanto, descobriu–se que um alelo mutante poderia causar a morte.
   
   
   

   Que mutações são as mais nocivas?
   As mutações de mudança de estrutura são geralmente muito mais severas e frequentemente mais mortíferas do que as mutações pontuais. Embora apenas uma única base de azoto seja afectada, como acontece com as mutações pontuais, neste caso a base única é completamente removida ou uma base adicional é inserida no meio da sequência de ADN.
   
   
   

   Qual das seguintes mutações é potencialmente a mais prejudicial?
   As mutações de eliminação, por outro lado, são tipos opostos de mutações pontuais. Implicam a eliminação de um par de base. Ambas as mutações levam à criação do tipo de mutação pontual mais perigoso de todos: a mutação de deslocamento de leitura–padrão.
   
   
   

   Que processo remove mutações nocivas de um pool genético?
   Uma vez que mais alterações no ADN são prejudiciais do que benéficas, a selecção negativa desempenha um papel importante na manutenção da estabilidade a longo prazo das estruturas biológicas, eliminando as mutações prejudiciais. Por conseguinte, a selecção negativa é por vezes também chamada selecção purificadora ou selecção de fundo.
   
   

   Como pode a selecção natural prejudicar uma espécie?
   Através deste processo de selecção natural, os traços favoráveis são transmitidos de geração em geração. A selecção natural pode levar à especiação, onde uma espécie dá origem a uma nova espécie distintamente diferente...
   
   
   

   Como pode um gene recessivo letal ser mantido numa população?
   Mesmo que o fenótipo “aa“ seja letal, o alelo recessivo será mantido na população através de indivíduos Aa heterozigotos. Além disso, o acasalamento de dois indivíduos heterozigotos pode produzir indivíduos homozigotos recessivos (aa).
   
   
   

   Porque é que a doença de Huntington não foi eliminada através da selecção purificadora?
   A doença de Huntington pode escapar à selecção natural porque só aparece mais tarde na vida, geralmente entre os 40 e 50 anos de idade. Como isto acontece depois de terminados os anos reprodutivos, não há um impulso evolutivo para a eliminar.
   
   
   

   Porque não pode a doença de Huntington ser curada?
   Mata gradualmente as células nervosas no cérebro. Isto deteriora lentamente as capacidades físicas e mentais de uma pessoa. A doença é genética, o que significa que é herdada dos seus pais. Não há cura, e é fatal.
   
   

   A doença de Huntington pode ser erradicada?
   A doença de Huntington seria assim lentamente eliminada do património genético humano. Mas esta ideia ignora o facto de muitas pessoas de famílias afectadas estarem aterrorizadas por poderem morrer da mesma forma sombria que os seus pais. Como resultado, a maioria das pessoas em risco de contrair a doença optam por não ser testadas.
   
   
   

   O que é uma mutação prejudicial do ADN?
   Mutações prejudiciais
   
   Do mesmo modo, qualquer alteração aleatória no ADN de um gene é susceptível de resultar numa proteína que não funciona normalmente ou que não funciona de todo. Tais mutações são susceptíveis de ser prejudiciais. Mutações nocivas podem causar doenças genéticas ou cancro.
   
   Para mais perguntas, ver Como é que a reciclagem de papel difere da reciclagem de outros produtos? A reciclagem de papel não tem qualquer efeito mensurável sobre o ambiente?

   Porque é que a mutação pode ser observada eficazmente numa população menor do que numa população maior?
   A razão provável é que as populações mais pequenas têm bairros neutros maiores (Figuras S1a e S1b), o que significa que a selecção natural removerá menos mutações e mais sequências podem ser exploradas através da mutação.
   
   
   

   Como é que a mutação afecta a população?
   As mutações podem introduzir novos alelos numa população de organismos e aumentar a variação genética da população.
   
   

   O que é uma mutação stop?
   Uma mutação sem sentido, ou o seu sinónimo, uma mutação stop, é uma alteração no ADN que faz com que uma proteína termine ou termine a sua tradução mais cedo do que o esperado. Esta é uma forma comum de mutação em humanos e outros animais que provoca a expressão de uma proteína encurtada ou não funcional.
   
   
   

   Que percentagem de mutações genéticas são prejudiciais?
   Utilizando várias técnicas para medir os efeitos destas mutações, que são o tipo de variante mais comum no genoma humano, Akey estimou que mais de 80 por cento são susceptíveis de nos serem prejudiciais.
   
   
   

   Porque desaparecem as mutações nocivas?
   Uma delas é que uma nova mutação surgiu espontaneamente, quer na linha germinal dos pais do organismo, quer no início do seu próprio desenvolvimento, e irá desaparecer da população com a morte do organismo.
   
   
   

   Porque é difícil eliminar um alelo recessivo nocivo?
   É quase impossível eliminar completamente os alelos recessivos de uma população, porque se o fenótipo dominante é o que é seleccionado, tanto os indivíduos AA como os Aa têm esse fenótipo. Os indivíduos com fenótipos normais, mas alelos recessivos causadores de doenças, são chamados portadores.
   
   
   

   O que reduz a variedade numa população?
   Desvio genético:
   
   A perda de genes numa população pequena, como resultado de um evento fortuito, significa que certas combinações não podem surgir e que outras combinações ocorrerão muito raramente.
   
   
   

   Como pode a deriva genética na população afectar a sua sobrevivência?
   A deriva genética reduz a variabilidade genética de uma população, diminuindo o tamanho da população. A alteração do tamanho e da variabilidade da população conduz frequentemente a novas espécies e populações únicas. As populações de organismos estão constantemente a mudar e a adaptar–se ao seu ambiente.
   
   
   

   Como é que uma inversão do processo que tinha populações isoladas, por exemplo, a separação geográfica, afectaria uma espécie?
   Como é que uma inversão do processo que tinha populações isoladas, por exemplo, a separação geográfica, afectaria uma espécie? As populações começariam a reproduzir–se ou teria ocorrido a especiação?
   
   
   

   O que é a conservação de populações em declínio?
   O paradigma da população em declínio centra–se nos factores que fazem com que as grandes populações sejam pequenas, ou seja, é o estudo dos processos determinísticos que provocam o declínio populacional (que fazem pender o equilíbrio e fazem
   com que as mortes excedam os nascimentos), e como estes processos podem ser invertidos através de uma gestão eficaz da conservação ...
   
   
   

   Porque é que as doenças genéticas são tão comuns em populações isoladas?
   Variação genética e doença
   
   Isto pode ser atribuído à deriva genética, ou à frequência com que vários genótipos (composições genéticas) aparecem em populações de indivíduos. Os factores externos são capazes de influenciar a derivação genética, fazendo com que as doenças genéticas ocorram com maior frequência entre grupos específicos de pessoas.
   
   
   

   Podem ser evitados os efeitos negativos da mutação?
   Para evitar mutações, precisamos de limitar a exposição a estes químicos, utilizando equipamento de protecção, tais como máscaras e luvas, quando trabalhamos com eles. Uma vez que estes produtos químicos já não estejam a ser utilizados, devem ser eliminados adequadamente (ver Quadro 1).
   
   
   

   O que são mutações não prejudiciais?
   A maioria das mutações não tem efeitos negativos nem positivos sobre o organismo em que ocorrem. Estas mutações são chamadas mutações neutras. Exemplos incluem mutações de pontos silenciosos, que são neutras porque não alteram os aminoácidos nas proteínas que codificam.
   
   
   

   Um gene mutante pode ser corrigido?
   Muitas doenças genéticas resultam de alterações genéticas que estão presentes em praticamente todas as células do corpo. Como resultado, estas perturbações afectam frequentemente muitos sistemas corporais e a maioria não pode ser curada.
   
   

   As mutações nocivas são úteis ou ambas?
   Uma única mutação pode ter um grande efeito, mas em muitos casos, a mudança evolutiva baseia–se na acumulação de muitas mutações com pequenos efeitos. Os efeitos mutantes podem ser benéficos, nocivos ou neutros, dependendo do seu contexto ou localização. A maioria das mutações não–neutras são deletérias.
   
   
   

   Porque é que as mutações de inserção e eliminação são tão prejudiciais?
   Porque uma inserção ou eliminação resulta numa mudança de moldura que altera a leitura dos códons subsequentes e assim altera toda a sequência de aminoácidos após a mutação. As inserções e eliminações são normalmente mais prejudiciais do que uma substituição em que apenas um único aminoácido é alterado.
   
   
   
   

   O aumento da taxa de mutação aumenta a probabilidade de uma mutação individual ser adaptativa? As mutações acumulam-se? Todas as mutações resultam em adaptações úteis? Todas as mutações conduzem a uma mudança de espécie? As mutações ocorrem em transcrição ou tradução? As mutações conduzem sempre à morte? Será que todas as mutações genéticas afectam a saúde e o desenvolvimento? Será que toda a gente tem mutações genéticas? Quão comuns são as mutações genéticas? A radiação pode causar mutações benéficas?