O que é a atrofia muscular espinhal?

O que é a atrofia muscular espinhal? A atrofia muscular espinal é uma doença genética caracterizada pela fraqueza e desperdício (atrofia) dos músculos utilizados para o movimento (músculos esqueléticos). É causada por uma perda de células nervosas especializadas chamadas neurónios motores que controlam o movimento muscular.

Quais são os sinais e sintomas da atrofia muscular espinhal?

• fraqueza muscular e diminuição do tónus muscular.
• mobilidade limitada.
• problemas respiratórios.
• problemas com a alimentação e a deglutição.
• atraso nas capacidades motoras brutas.
• movimentos espontâneos da língua.
• escoliose (curvatura da coluna vertebral)

Qual é a esperança de vida de uma pessoa com atrofia muscular espinal?

Perspectivas / Prognóstico
Os bebés com SMA tipo 1 geralmente morrem antes do seu segundo aniversário. As crianças com SMA tipo 2 ou tipo 3 podem viver uma vida plena, dependendo da gravidade dos sintomas. As pessoas que desenvolvem SMA durante a idade adulta (tipo 4) permanecem frequentemente activas e gozam de uma esperança de vida normal.

O que causa atrofia muscular espinhal?

A maioria dos tipos de SMA é causada por um problema com um gene chamado gene SMN1. O gene não produz proteínas suficientes para que os neurónios motores funcionem normalmente. Os neurónios motores avariam e não podem enviar sinais para os músculos. Uma criança com SMA recebe uma cópia do gene SMN1 de cada um dos pais.

Qual é o tratamento para a atrofia muscular espinhal?

A FDA aprovou três medicamentos para tratar a SMA: nusinersen (Spinraza), onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma) e risdiplam (Evrysdi). Ambas são formas de terapia genética que afectam os genes envolvidos na AME.

O SMA tem cura?

Actualmente não é possível curar a atrofia muscular espinhal (AME), mas está em curso uma investigação para encontrar novos tratamentos. Estão disponíveis tratamento e apoio para gerir os sintomas e ajudar as pessoas com a condição a ter a melhor qualidade de vida possível.

Os bebés com SMA movem-se no útero?

SMA tipo I (doença de Werdnig-Hoffmann)
AME tipo I é geralmente vista antes do nascimento, devido à diminuição do movimento do bebé no útero, ou no início da vida. Os bebés com este tipo de AME diminuíram o tónus muscular e de tronco, resultando em flopulação dos membros e fraqueza nos movimentos dos braços e pernas.

A SMA é sempre fatal?

O prognóstico varia em função do tipo de SMA. Algumas formas de SMA são fatais sem tratamento. As pessoas com AME podem parecer estáveis por períodos prolongados, mas não se deve esperar uma melhoria sem tratamento.

Consegue ver a SMA em ultra-sons?

Estudámos a atrofia muscular espinhal (AME) durante o desenvolvimento humano para identificar possíveis atrasos ou alterações nos movimentos fetais detectáveis por ultra-sons. Avaliámos 29 gravidezes em risco de AME grave, realizando ultra-sons 2D por volta das 11-14 semanas, antes dos testes moleculares pré-natais para o gene SMN1.

A SMA é uma doença terminal?

No total, cerca de 68% das crianças com AME tipo 1 morrem antes do seu segundo aniversário e 82% morrem antes do seu quarto, mas a sobrevivência destes bebés está a melhorar com melhorias nos cuidados respiratórios e nutricionais.

O SMA é doloroso?

Em geral, a dor nesta população de doentes com AME parece ser comparável à das pessoas com osteoartrite ou dores lombares crónicas. Embora os doentes com AME sejam geralmente protegidos de dores graves, os doentes mais jovens com AME sentem dores a uma taxa mais elevada.

A SMA é hereditária?

A maioria das pessoas tem duas cópias do gene SM1, uma de cada progenitor. A SMA normalmente só ocorre quando ambas as cópias têm a alteração genética. Se apenas uma cópia tiver a alteração, normalmente não há sintomas. Mas esse gene poderia ser transmitido de pais para filhos.

A gravidez pode ser detectada na Atrofia Muscular Espinhal?

Se estiver grávida e houver o risco de ter um filho com SMA, podem ser feitos testes para verificar o estado. Os 2 testes principais são: Amostragem de vilosidades coriónicas (CVS): é testada uma amostra de células da placenta, geralmente durante a 11ª a 14ª semana de gravidez.

Que parte do corpo é afectada pela atrofia muscular espinal?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética que afecta o sistema nervoso central, o sistema nervoso periférico e o movimento muscular voluntário (músculo esquelético). A maior parte das células nervosas que controlam os músculos estão localizadas na medula espinal, o que explica a palavra espinal em nome da doença.

Quantas pessoas têm atrofia espinal?

A atrofia muscular espinhal afecta 1 em 8.000 a 10.000 pessoas em todo o mundo. A atrofia muscular espinal tipo I é o tipo mais comum e representa cerca de metade de todos os casos. Os tipos II e III são os próximos mais comuns e os tipos 0 e IV são raros.

Quanto custa o tratamento de SMA?

O Zolgensma da Novartis, uma terapia genética única para a atrofia muscular espinal, encabeça a lista com um preço de 2,125 milhões de dólares. O custo do tratamento parece exorbitante à primeira vista. Os custos actuais de 10 anos de tratamento de SMA são superiores a 4 milhões de dólares.

A SMA é rastreada à nascença?

Quando nasce um bebé, o sangue é aspirado para detectar condições que possam afectar a saúde da criança. Se alguém receber um resultado positivo para a AME, é provável que o bebé tenha AME. A boa notícia é que existem formas de tratar a SMA. Um bebé é testado à nascença porque é importante começar o tratamento cedo.

O SMA pode ser sobrevivido?

A maioria das crianças com SMA tipo 1 só viverá durante alguns anos. No entanto, as pessoas que foram tratadas com novos medicamentos de SMA viram melhorias promissoras na sua qualidade de vida e esperança de vida. As crianças com outros tipos de AME podem sobreviver muito tempo até à idade adulta e viver uma vida saudável e plena.

Como pode o SMA ser prevenido?

Actualmente não há cura para a SMA e não há forma de a prevenir, uma vez que é uma condição herdada. No entanto, o tratamento pode ajudar uma pessoa a viver uma vida plena.

Os dois pais têm de ser portadores de SMA?

Ambos os pais devem ser portadores para que o bebé esteja em risco de AME. Se o seu parceiro tiver um resultado negativo no teste e nenhum historial familiar de AME, a hipótese de o seu bebé ter AME é inferior a 1%.

O SMA tipo 2 tem cura?

Actualmente não existe cura para a AME, mas a Food and Drug Administration (FDA) aprovou recentemente vários novos tratamentos para a AME tipo 1 e tipo 2, incluindo terapias genéticas inovadoras, com muitos mais tratamentos potenciais no horizonte.

Quem está em risco para a SMA?

Aproximadamente 1 em 40 a 1 em 60 pessoas são portadoras de SMA. Se ambos os pais forem portadores, têm 1 em 4 hipóteses de ter um filho com SMA. Aproximadamente 1 em cada 6.000 a 1 em cada 10.000 crianças nascem com SMA.

Quem está mais em risco de atrofia muscular espinhal?

Um em cada 6.000 bebés nasce com SMA. É uma das doenças genéticas mais prevalentes que afectam as crianças pequenas e uma das principais causas de morte na infância. A SMA pode afectar as crianças em qualquer idade.

A atrofia muscular espinhal afecta o coração?

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença neurodegenerativa hereditária,1 mas é cada vez mais claro que a patologia da AME se estende para além dos neurónios do corno ventral da medula espinhal e inclui o coração entre outros órgãos.

As crianças com SMA podem falar?

O SMA1 impede as crianças de falar uma linguagem claramente compreensível e fluente, sendo a comunicação caracterizada principalmente por movimentos oculares, sons guturais e anartros (tipo 1a); disartria grave (tipo 1b); e voz e dislalia nasal (tipo 1c).

Como posso ser testado para SMA?

Os testes de transporte estão disponíveis através de um simples teste de sangue. O teste pode detectar a mutação mais comum associada à SMA e detectará aproximadamente 90 por cento dos portadores. Um teste de transporte negativo reduzirá grandemente a probabilidade de ter uma criança afectada por esta condição.