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ataxia telangiectasia é uma doença neurodegenerativa multi-orgânica rara com maior vulnerabilidade ao cancro e infecções. A sobrevivência mediana em dois grandes coortes de doentes com esta doença, um prospectivo e um retrospectivo, é de 25 e 19 anos, com uma vasta gama.

Qual é a esperança de vida de uma pessoa com ataxia-telangiectasia?

Ataxia telangiectasia é uma doença neurodegenerativa multi-orgânica rara com maior vulnerabilidade ao cancro e infecções. A sobrevivência mediana em dois grandes coortes de doentes com esta doença, um prospectivo e um retrospectivo, é de 25 e 19 anos, com uma vasta gama.

O que é a síndrome de ataxia-telangiectasia?

Ataxia-telangiectasia (AT) é uma condição hereditária caracterizada por problemas neurológicos progressivos que levam a dificuldades de marcha e a um risco acrescido de desenvolvimento de vários tipos de cancro. Os sinais de TA desenvolvem-se frequentemente na infância.

Existe algum tratamento para a ataxia-telangiectasia?

Embora não haja tratamento específico, várias características de ataxia-telangiectasia são acessíveis à terapia activa. Isto aplica-se especialmente às infecções. A correcção das mutações da ATM pode ser promissora para o futuro.

Como é que a ataxia-telangiectasia afecta o corpo?

As pessoas com ataxia-telangiectasia têm frequentemente um sistema imunitário enfraquecido e muitas desenvolvem infecções pulmonares crónicas. Têm também um risco acrescido de desenvolver cancro, particularmente cancro das células formadoras de sangue (leucemia) e cancro das células do sistema imunitário (linfoma).

Quais são os primeiros sinais de ataxia?

• O equilíbrio e a coordenação são afectados em primeiro lugar.
• Má coordenação de mãos, braços e pernas.



• Discurso arrastado.
• Andamento de base ampla (marcha).
• Dificuldade na escrita e na alimentação
• Movimentos lentos dos olhos.

Será que a ataxia afecta a memória?

O cerebelo desempenha um papel em algumas formas de pensamento. Os pacientes com atrofia cerebelar podem ter dificuldade em lembrar informações recém aprendidas ou dificuldade com “funções executivas”, tais como fazer planos e manter os pensamentos em sequência adequada.

Como é diagnosticada a AT?

Um diagnóstico de ataxia telangiectasia é feito com base numa história detalhada do paciente, numa avaliação clínica completa, na identificação de sintomas característicos, e numa variedade de testes especializados, incluindo testes de sangue, ressonância magnética (MRI) e cariotipagem.

O que é o gene de controlo 2?

O gene CHEK2 instrui o seu corpo a fazer uma proteína chamada CHK2, que actua como um supressor de tumores. Isto significa que impede o crescimento das células e a sua divisão demasiado rápida. Quando o ADN é danificado ou os fios de ADN quebram, a proteína CHK2 funciona com outras proteínas, incluindo a TP53.

Como é que é a telangiectasia?

As telangiectasias (vulgarmente conhecidas como “veias-aranhas”) são vasos sanguíneos dilatados ou partidos encontrados perto da superfície da pele ou membranas mucosas. Aparecem frequentemente como finas linhas cor-de-rosa ou vermelhas que branqueiam temporariamente quando pressionadas.

Como se previne a ataxia telangiectasia?

1. Fisioterapia. Estudos mostram que a terapia de apoio mais importante para pacientes com AT é a fisioterapia agressiva (Spacey et al.



2. Tratamento com imunoglobulina intravenosa (IVIG).
3. Evitar as radiações.
4. Rastreio do cancro da mama.

Quais são os sintomas de ataxia telangiectasia?

• Diminuição da coordenação dos movimentos (ataxia) no final da infância que pode incluir marcha ataxica (ataxia cerebelar), marcha escalonada, instabilidade.
• Diminui o desenvolvimento mental, abranda ou pára após a idade de 10-12 anos.
• Atraso na marcha.
• Descoloração de áreas de pele expostas à luz solar.

O que causa imunodeficiência em ataxia telangiectasia?

A condição apresenta-se normalmente na primeira infância e é atribuível a mutações no gene ATM (Ataxia-Telangiectasia mutante), que se localiza no cromossoma 11 e abrange ~150 kb.

Como ver-se livre da telangiectasia?

Os médicos podem utilizar terapia laser, escleroterapia ou cirurgia de excisão para remover as telangiectasias. A laserterapia é minimamente invasiva e geralmente o tratamento mais simples para telangiectasias faciais e capilares partidos. A ablação por laser pode selar vasos sanguíneos dilatados.

Quando é diagnosticada a ataxia-telangiectasia?

Diagnóstico da Ataxia-TelangiectasiaMuitas vezes o único sintoma que apresenta é a ataxia. As telangiectasias só ocorrem normalmente após os 5 anos de idade, e não ocorrem de todo em alguns doentes. Os movimentos oculares são quase sempre normais em pacientes jovens.

Como é que a ataxia-telangiectasia afecta o cérebro?

Ataxia-telangiectasia (AT) é uma condição hereditária rara que afecta o sistema nervoso, o sistema imunitário e outros sistemas corporais. Caracteriza-se pela presença de: Ataxia progressiva (falta de coordenação)devido a um defeito no cerebelo (a parte do cérebro envolvida na coordenação do movimento muscular).

A ataxia é uma doença mental?

Ataxia é um distúrbio do movimento causado por problemas no cérebro. Quando se tem ataxia, há problemas em mover partes do corpo da forma que se quer mover.

Quem fica com ataxia?

Ataxia pode desenvolver-se em qualquer idade. É normalmente progressiva, o que significa que pode piorar com o tempo. É uma condição rara que afecta cerca de 150.000 pessoas nos EUA.

A ataxia é uma doença auto-imune?

Ataxia autoimuneCerebelar em adultos é geralmente rápida no início e progressão e pode ser dividida em doenças paraneoplásicas e não paraneoplásicas. Os défices neurológicos são frequentemente incapacitantes e incluem disartria, distúrbios de marcha e equilíbrio e ataxia de membros.

A ataxia deixa-o cansado?

Fadiga. Muitas pessoas com condições neurológicas tais como ataxia relatam sentir-se extremamente cansadas e letárgicas (sem energia). Pensa-se que isto se deve em parte a perturbações do sono e ao esforço físico de ter de lidar com a perda de coordenação.

Será que a ataxia afecta os olhos?

Ataxia descreve uma falta de controlo muscular ou coordenação de movimentos voluntários, tais como caminhar ou apanhar objectos. Um sinal de uma condição subjacente, a ataxia pode afectar vários movimentos e criar dificuldades com a fala, o movimento dos olhos e a deglutição.

Será que a ataxia se qualifica para deficiência?

Ataxia pode ser incapacitante, e se não puder trabalhar e ganhar a vida devido à gravidade da condição, pode qualificar-se para as prestações por incapacidade da Administração da Segurança Social (SSA).

As pessoas com ataxia telangiectasia podem ter filhos?

Os pais de uma criança com ataxia telangiectasia têm 25% (1 em 4) de hipóteses de ter outra criança com a condição. Têm 50% (1 em 2) de hipóteses de ter um filho que tenha apenas uma cópia de uma mutação ATM. Essa criança seria um portador.

Quem descobriu primeiro a ataxia telangiectasia?

O primeiro epónimo relaciona-se com Madame Louis-Barun, uma neurologista belga que publicou um relatório de caso em 1941 descrevendo um rapaz de nove anos com ataxia cerebelar progressiva e telangiectasia cutânea extensa.

A radiação pode causar ataxia?

Antecedentes: a ataxia é um efeito neurológico adverso retardado da radioterapia do cérebro inteiro (WBRT).

O que é pior BRCA1 ou BRCA2?

Que mutação genética é pior, BRCA1 ou BRCA2? Aos 70 anos, os portadores de BRCA1 têm um risco ligeiramente mais elevado de desenvolver cancro da mama do que os portadores de BRCA2. Além disso, as mutações BRCA1 estão mais frequentemente associadas ao cancro da mama tri-negativo, que é mais agressivo e mais difícil de tratar do que outros tipos de cancro da mama.