Quem é afectado pela paralisia periódica hipercalémica?

Quem é afectado pela paralisia periódica hipercalémica? O PP hipercalémico é uma doença rara, com uma prevalência estimada em 1:200.000 [6]. Mulheres e homens parecem ser igualmente afectados.

Quem tem paralisia periódica?

Quem recebe a paralisia periódica primária? Afecta cerca de 5.000 a 6.000 pessoas nos EUA (~3 em cada 200.000 pessoas), tanto homens como mulheres. As apreensões aparecem geralmente no final da infância, antes de uma pessoa ter 20 anos de idade. No entanto, algumas pessoas começam a ter convulsões na primeira infância.

Que gene é afectado pela paralisia periódica hipercalémica?

As mutações no gene SCN4A podem causar paralisia periódica hipercalémica. O gene SCN4A fornece instruções para produzir uma proteína que desempenha um papel essencial nos músculos que são utilizados para o movimento (músculos esqueléticos). Para que o corpo se movimente normalmente, estes músculos devem apertar (contrair) e relaxar de uma forma coordenada.

O que acontece na paralisia periódica hipercalémica?

A paralisia periódica hipercalémica é uma doença genética que provoca episódios de extrema fraqueza muscular e aumento dos níveis de potássio no sangue. A fraqueza muscular durante um ataque afecta geralmente os braços e pernas e os músculos dos olhos, da garganta e do tronco.

Como é que a paralisia periódica hipercalémica afecta a membrana celular?

A paralisia periódica hiperkalaémica é causada por uma mutação genética num canal de sódio na membrana muscular. Esta mutação torna a pessoa com HyperKPP sensível a aumentos no soro de potássio que não incomodariam a pessoa média.

Quão rara é a paralisia periódica hipercalémica?

(Ver “Paralisia periódica hipocalémica” e “Paralisia periódica tirotóxica”). O PP hipercalémico é uma doença rara, com uma prevalência estimada em 1:200.000[6]. Mulheres e homens parecem ser igualmente afectados. A PP hipercalémica é uma condição autossómica dominante com penetração quase completa.

Como é tratada a paralisia periódica hipercalémica?

Diclorfenamida 50-100 mg BIDis indicada para paralisia periódica hipercalémica. Os diuréticos de tiazida e os inibidores de anidrase carbónica são utilizados profilacticamente. Os diuréticos de tiazida têm poucos efeitos secundários a curto prazo; são experimentados como tratamento de primeira linha.

A hipercalemia é genética?

Genética. Há duas doenças hereditárias raras que podem causar hipercalemia. Ambas podem ser diagnosticadas com testes genéticos. O pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1 (PHA1) torna difícil para o seu corpo regular o sódio, que é produzido principalmente nos rins.

Porque é que a hipercalemia causa paralisia?

Na paralisia periódica hiperkalaémica, níveis elevados de potássio no sangue interagem com anormalidades genéticas nos canais de sódio (poros que permitem a passagem de moléculas de sódio) nas células musculares, causando fraqueza muscular temporária e, quando grave, paralisia temporária.

O que é a síndrome de Andersen?

Secção de colapso. A síndrome de Andersen-Tawil é uma doença que provoca episódios de fraqueza muscular (paralisia periódica), alterações no ritmo cardíaco (arritmia) e anomalias de desenvolvimento. A paralisia periódica começa cedo na vida e os episódios duram de horas a dias.

Como é que a paralisia periódica afecta o sistema muscular?

Os canais de potássio abrem-se e enviam iões de potássio para fora da célula. Isto faz com que o músculo se contraia. Em PP, os canais de iões têm falhas que podem interromper o processo. As células musculares então não se contraem nem relaxam em resposta aos sinais nervosos.

https://www.youtube.com/watch?v=8i7yloXdMes

O que desencadeia a paralisia periódica hipocalémica?

As mutações no gene CACNA1S ou SCN4A podem causar paralisia periódica hipocalémica. Estes genes fornecem instruções para fazer proteínas que desempenham funções essenciais nos músculos que são utilizados para o movimento (músculos esqueléticos). Para que o corpo se mova normalmente, os músculos esqueléticos devem apertar (contrair) e relaxar de uma forma coordenada.

Que canal iónico é afectado na paralisia periódica hipocalémica?

A paralisia periódica hipocalémica é uma rara canelopatia causada por mutações nos canais de íons musculares esqueléticos, mais comumente canal de cálcio e menos comumente canal de sódio.

O que é a paralisia periódica hipercalémica em cavalos?

A paralisia periódica hipercalémica é o resultado de uma mutação genética no gene do canal de sódio do músculo esquelético. É herdada como um traço autossómico dominante; a maioria dos cavalos afectados são heterozigóticos. Os sinais clássicos são contracções musculares, espasmos e fraqueza associados à hipercalemia.

As pessoas podem obter o HYPP?

O HYPP é herdado como um traço autossómico dominante, o que significa que pode ocorrer tanto em machos como em fêmeas, sendo apenas necessária uma cópia do alelo mutado para produzir a doença. O traço é herdado de geração em geração com igual frequência; não “dilui” ou salta gerações.

Como é que a hipercalemia afecta o potencial de acção?

Na hipercalemia, o potencial de repouso da membrana diminui e a membrana torna-se parcialmente despolarizada. Inicialmente, isto aumenta a excitabilidade da membrana. No entanto, com a despolarização prolongada, a membrana celular tornar-se-á mais refractária e menos susceptível de despolarização total.

A paralisia periódica é fatal?

A paralisia periódica hipocalémica é uma síndrome rara, potencialmente fatal, potencialmente reversível quando detectada numa fase precoce. A hipocalemia também pode ocorrer noutras condições caracterizadas por fraqueza muscular.

Como é que se pára a paralisia periódica?

1. Controlo rigoroso da ingestão de potássio através de dieta e suplementos.



2. IV (intravenoso) tratamentos com potássio, se os sintomas forem graves devido a PP hipocalémico.
3. Controlo de hidratos de carbono dietéticos.
4. Monitorização da função tiroideia.
5. Obter ajuda de um nutricionista.
6. Tomar medicamentos tais como a acetazolamida.

Como é diagnosticada a paralisia periódica hipocalémica?

1. história de episódios de paralisia.
2. baixos níveis de potássio durante as apreensões, mas não entre as apreensões.
3. identificação de “gatilhos” típicos (isto é, repouso após exercício, imobilidade prolongada).
4. História familiar compatível com a herança autossómica dominante.

Quais são os sintomas do HYPP?

O HYPP é caracterizado por tremores musculares, fraqueza, paralisia e colapso. Os ataques são esporádicos e podem ser acompanhados por uma respiração ruidosa devido à paralisia dos músculos das vias aéreas. A morte súbita pode ocorrer devido a insuficiência cardíaca ou paralisia dos músculos respiratórios.

https://www.youtube.com/watch?v=hK-653l0Vlo

Que raças são afectadas pela HYPP?

A Dra. Sharon J. Spier analisa a síndrome em profundidade desde que os testes genéticos se tornaram disponíveis para os criadores. O HYPP é um traço autossómico dominante que afecta Cavalos de Quarto de Milha, Cavalos de Tinta, Appaloosas e Cruzamentos de Cavalos de Quarto de Milha em todo o mundo.

Quais são os sinais e sintomas da hipercalemia?

• Dores abdominais (barriga) e diarreia.
• Dor no peito.
• Palpitações cardíacas ou arritmia (batimento cardíaco irregular, rápido ou agitado).
• Fraqueza muscular ou dormência nos membros.
• Náuseas e vómitos.

Quem está em risco de hipocalemia?

Os factores de risco associados a baixos níveis séricos de potássio (hipocalemia) incluem sexo feminino, medicação (diuréticos), insuficiência cardíaca, hipertensão, baixo índice de massa corporal (IMC), distúrbios alimentares, alcoolismo, diarreia, síndrome de Cushing.

Como é que o trauma provoca a hipercalemia?

A hiperkalaemia é reconhecida como um fenómeno geral em doentes traumatizados devido à teoria de que a libertação de conteúdos celulares devido a danos nos tecidos ou choque hemorrágico ocorre normalmente em doentes gravemente feridos [5, 6].

Qual é a causa mais comum da hipercalemia?

A causa mais comum de níveis realmente elevados de potássio (hipercalemia) está relacionada com os rins, por exemplo, insuficiência renal aguda. doença renal crónica.

O que é a paralisia do potássio?

A paralisia periódica hipocalémica (hipoKPP ou hypoKPP) é uma doença rara em que uma pessoa experimenta episódios de fraqueza muscular indolor e frequentemente de paralisia. É a mais comum de várias desordens genéticas que causam paralisia periódica. Esta forma de paralisia está associada a baixos níveis de potássio.