O que causa a síndrome de Toulouse Lautrec?

2 anos ago

3 minutes

O que a causa? Uma mutação do gene que codifica a enzima cathepsina K (CTSK) no cromossoma 1q21 causa o PYCD. A cathepsina K desempenha um papel fundamental na remodelação óssea. Em particular, decompõe o colagénio, uma proteína que actua como andaime de apoio a minerais como o cálcio e o fosfato nos ossos.

Que doença tinha Colum em Outlander?

O seu irmão mais velho, Colum, é o covarde governante, mas ele não seria nada sem Dougal. Colum sofre de uma condição agora conhecida como Síndrome de Toulouse-Lautrec, uma doença degenerativa que torna as suas pernas por vezes imóveis e preenche os seus dias com grandes dores físicas.

O que causa a picnodisostose?

A picnodisostose é causada por uma alteração (mutação) no gene da cathepsina K (CTSK). Os genes fornecem instruções para a criação de proteínas que desempenham um papel crítico em muitas funções do corpo. Quando ocorre uma mutação de um gene, o produto proteico pode ser defeituoso, ineficiente, ou ausente.

A doença óssea frágil é genética?

Osteogénese imperfeita (OI) é uma doença óssea hereditária (genética) que está presente à nascença. É também conhecida como doença óssea frágil. Uma criança nascida com OI pode ter ossos moles que se partem (fractura) facilmente, ossos que não são formados normalmente, e outros problemas. Os sinais e sintomas podem variar de leves a graves.

O que são algumas doenças ósseas raras?

Doenças ósseas raras

Osteogênese imperfeita (OI)
Acondroplasia (ACH)
Hipofosfatemia ligada ao X (XLH)
Hipofosfatasia (HPP)
Oteocondromas múltiplos (MO)
Displasia fibrosa/síndrome de McCune-Albright (FD/MAS)
Pseudohipoparatireoidismo (PHP)
Fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP)

Como é que eles fizeram as pernas do Colum MacKenzie?

Uma das personagens principais do programa, Colum MacKenzie (interpretado pelo actor Gary Lewis), sofre de Síndrome de Toulouse-Lautrec, fazendo com que as suas pernas fiquem horrivelmente deformadas e curvadas. Dneg precisava de substituir as pernas reais do actor por membros digitais. Lewis usava meias especiais que Dneg podia manipular para que parecessem dobradas.

Que doença é que Alex Randall tem?

Claire vem ver Alex e diz-lhe que ele tem tuberculose e insuficiência cardíaca congestiva, e provavelmente menos de um ano de vida.

A picnodisostose é nanismo?

A picnodisostose é uma doença óssea autossómica recessiva caracterizada por aumento da densidade óssea, nanismo e fragilidade do esqueleto. Foi descrita pela primeira vez por Maroteaux e Lamy em 1962. A picnodisostose é uma doença óssea rara com uma incidência de 1,7 por milhão de nascimentos.

Quais são os sintomas da síndrome de Toulouse-Lautrec?

Quais são os sintomas?

testa alta.
unhas anormais e dedos curtos.
céu da boca estreito.
dedos curtos.
baixa estatura, geralmente com tronco do tamanho de um adulto e pernas curtas.
padrões respiratórios anormais.
fígado aumentado.
dificuldade com processos mentais, embora a inteligência geralmente não seja afetada.